- Esta condición hereditaria afecta el día a día de las personas, aunque la ciencia avanza en desarrollar tratamientos que mejoren la calidad y expectativa de vida.
COLOMBIA (Abril 15 de 2025). Según datos de Cuenta de Alto Costo de 2024, en Colombia hay 3.269 pacientes con hemofilia. En el país, durante este año se registraron 341 casos nuevos de coagulopatías (76 casos corresponden a hemofilia tipo A y tipo B). Esta patología, en palabras de Andrés Pérez, Gerente Médico de Enfermedades Raras en Novo Nordisk Colombia, tiene una causa genética entre el 60 y 75% de los casos, es decir, se presenta de manera hereditaria.
A nivel mundial, cada paciente con hemofilia enfrenta un recorrido único que depende de su estilo de vida y del comportamiento de la enfermedad en su organismo. Sin embargo, a menudo, la atención médica recibida es insuficiente para satisfacer sus necesidades específicas. De acuerdo con la Cuenta de Alto Costo, en Colombia, alrededor del 49% de estos pacientes presentan la forma severa de la enfermedad1.
La hemofilia es una coagulopatía o trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula adecuadamente, lo que puede provocar sangrados prolongados tanto internos como externos. Esto se debe principalmente a la deficiencia de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B), proteínas fundamentales en detener un sangrado ante una lesión. La hemofilia, un trastorno hemorrágico, no solo afecta la coagulación sanguínea, sino que también exige un enfoque integral para evitar complicaciones graves.
¿Cómo se diagnostica?
Según Cuenta de Alto Costo, la mediana de edad de diagnóstico de esta y otras coagulopatías suele estar entre los 20 y los 26 años.
La primera señal de alerta son los sangrados frecuentes. Para diagnosticar una coagulopatía se inicia con un examen de sangre que puede descartar o confirmar anemia o alteraciones de plaquetas. Luego, se realiza un examen que evalúa los tiempos de coagulación: el resultado puede o no encaminar a un diagnóstico de hemofilia. Con esto, se realiza una evaluación del nivel de factor de coagulación. Si es bajo el factor VIII, es hemofilia A. Por el contrario, si es bajo el factor IX, es hemofilia B.
Para el doctor Andrés Pérez, “esto demuestra que el diagnóstico de hemofilia puede llegar a ser simple, sin embargo, en la práctica, pocos médicos tienen esa capacitación para entender los tiempos de coagulación y diagnosticar oportunamente. Aunque la ruta es corta, el conocimiento de la enfermedad es muy poco”.
Limitante: ¿en qué sentido?
La imagen más común de un paciente con hemofilia son los sangrados, especialmente en escenas cotidianas como la de practicar un deporte, especialmente aquellos de contacto. Esto, más que un mito, es una escena que ha ido cambiando conforme el personal médico se capacita y el cual según el doctor Pérez “ha de entender que un paciente con esta condición debe experimentar su vida con la mayor normalidad posible”.
Lo más preocupante y doloroso en un paciente que vive con esta condición es cuando se producen hemorragias. Esto puede alterar o dañar de manera irreversible las articulaciones, lo cual a largo plazo puede requerir tratamientos invasivos como un reemplazo de la articulación o la pérdida de la movilidad de los pacientes que deben caminar para desplazarse para estudiar o trabajar.
Retos de la enfermedad
En Colombia, existen grandes oportunidades. Por un lado, muchos pacientes en entornos rurales deben desplazarse a centros de hemofilia para recibir factor de coagulación varias veces por semana, recorriendo grandes distancias. Lo que subraya la necesidad de proporcionar cuidados básicos de manera más accesible para esta población.
Una situación común según el experto es que los pacientes descuidan su salud en otras áreas. Vivir con hemofilia no limita el desarrollo de otras comorbilidades. Por lo cual, es importante que los pacientes continúen asistiendo al médico para prevenir o detectar enfermedades crónicas que pueden afectar a cualquier individuo. A eso se suman retos como la no inclusión de pacientes en actividades físicas, el rechazo que esto pueda generar en entornos laborales y sociales e incluso el sentimiento de culpa que esta enfermedad genera en los padres del paciente.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, hacemos un llamado a la comunidad para que reconozca que “cuando lo básico no es suficiente”, debemos redoblar esfuerzos para ofrecer a las personas con hemofilia una atención más completa y especializada. La mejora en el acceso a tratamientos innovadores, el apoyo psicológico y social, y la educación continua son fundamentales para garantizar una mejor calidad de vida. Solo a través de la colaboración y el compromiso se puede alcanzar un futuro donde lo básico sea solo el comienzo de un cuidado integral y efectivo.
Cuenta de Alto Costo. Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia (2024). Páginas 38 y 49. Recuperado de:
Cuenta de Alto Costo. Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia (2024). Página 38. Recuperado de:
Fuente: Central de Noticias AndeanWire
Source: Aw News Center (Colombia)
